Урок биологии в 11-м классе "Наследственные болезни человека".
Тип урока: комбинированный урок.
Методы обучения: словесный, наглядный, групповая работа по выполнению задания, использование ИКТ.
Цель урока: познакомить учащихся с заболеваниями, в основе которых лежат наследственные нарушения, выявить причины возникновения наследственных болезней.
Задачи урока:
Образовательные: охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.
Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования, пропаганда здорового образа жизни, воспитание моральных ценностей.
Оборудование: компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», инструктивные карты для учащихся.
Ход урока
1.Орг. момент (проверка готовности к уроку).
2.Актуализация знаний.
Но прежде чем мы с вами перейдём к изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.
1. Дайте определения понятий (фронтальный опрос):
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости.
Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки из поколения в поколение.
Изменчивость – это свойство организма приобретать новые признаки организма.
Половые хромосомы – хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.
Доминантные признаки –признаки родителей, проявляющиеся уже в первом поколении потомков или преобладающие признаки.
Гомогаметный организм – сочетание в зиготе одинаковых половых хромосом ХХ.
Гетерогаметный организм – сочетание разных половых хромосом ХY.
Генотип - совокупность генов в организме.
Фенотип – совокупность признаков и свойств организма.
Как звучит первый закон Менделя, второй закон Менделя, третий закон Менделя.
Эпиграф: «Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка» Л. Н. Толстой.
-как вы понимаете это высказывание?
Учитель: Все люди, безусловно мечтают о том, чтобы их дети были здоровыми, способными, красивыми и, конечно, счастливыми в жизни. Все родители хотят, чтобы их дети были похожи на них, и надеются на то, что они унаследуют их достоинства, а не слабости и недостатки. И никто не хотел бы оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к инвалидности, к короткой и неполноценной жизни. Однако хорошо известно не только то, что не все дети рождаются здоровыми и развиваются нормально, но и то, что существуют семьи, как бы отмеченные «печатью неблагополучия», в которых передаются из поколения в поколение те или иные заболевания.
-Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения ребенка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без квалифицированной медицинской помощи проблему.
Проблемный вопрос.
Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына, а мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Ведь не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?
Версии учеников: (близкородственные браки, предрасположенность к некоторым болезням, факторы окружающей среды, алкоголь, табак, наркотики и т.д.)
Вывод: причины кроются в наследственности, одном из фундаментальных свойств жизни и в мутациях, накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и возникающих вновь уже в наши дни.
Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.
К их числу, например, относится знаменитая челюсть у семейства Габсбургов. Не менее интересный пример - люди-альбиносы, лишенные пигмента меланина, живущие в джунглях Африки, способные вести только ночной образ жизни. Недаром их называют "Дети Луны". Есть примеры и в истории России.
Тема нашего урока: Наследственные болезни человека.
Откройте тетрадь, запишите число и тему урока. Стр.63 учебника
Прошу учащихся сформулировать цели, затем вывожу на слайд.
Сегодня на уроке мы с вами узнаем:
1) охарактеризуем некоторые наследственные болезни;
2) объясним причины возникновения генетических заболеваний;
3) перечислим меры профилактики наследственных болезней человека.
3.Изучение новой темы:
В 1956 г.было определено, что в клетках у человека содержится 46 хромосом, из них 22 пары аутосомных, то есть одинаковых и одна пара половых хромосом. С этого времени и началось тщательное изучение кариотипа человека.
Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора, характерных для того или иного вида. В не отмечают число, размер и форму хромосом. В нем каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду других. Принятая нумерация начинается с самых крупных и заканчивается самыми мелкими. Оказалось, что у человека, как у животных и растений возникают часто хромосомные перестройки и изменения числа хромосом. Которые приводят к наследственным болезням.
-Наследственные болезни — заболевания человека, которые передаются через половые клетки от поколения к поколению. Всего существует более шести тысяч заболеваний данного вида. Примерно тысячу из них сегодня можно выявить еще до появления ребенка на свет. Также данные заболевания могут проявляться в конце второго десятка жизни, и даже после 40 лет. Главной причиной появления наследственных болезней являются мутации генов либо хромосом. Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.
-Какие группы наследственных болезней можно выделить из моего рассказа?
(генные, хромосомные и (мультифакторные) болезни с наследственной предрасположенность).
Организуется работа в группах по 5-6 человек, каждая группа получает инструктивную карту с заданиями, на выполнение дается 10 минут, после подготовки отчет в течение 2,5-3 минут. Для работы уч-ся используют материал учебника, дополнительный материал на партах и свой материал.
Задания для групп:
1 группа: генные заболевания.
2 группа: хромосомные болезни.
3.группа – мультифакторные заболевания.
Инструктивная карта.
1.Отберите необходимый материал для отчета. исходя из материалов учебника, дополнительной информации.
2.Распределите функции участников группы.
3.Общая характеристика генного или хромосомного заболевания. (У каждой группы свои болезни)
4.Примеры болезней, их краткая характеристика.
5. Причины, влияющие на развитие болезней.
6. Симптомы.
7. Лечение.
Выступления участников групп.
Затем совместно оцените работу каждого участника своей группы и выставьте отметки.
Каждая группа назвала причины, влияющие на развитие наследственных заболеваний. Давайте попробуем сформулировать мероприятия по профилактике этих болезней. (ответы учащихся, затем вывожу слайд и учащиеся обосновывают эти меры).
Профилактика наследственных заболеваний
1.Запрет на близкородственные браки
2.Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ
3.Борьба за чистоту окружающей среды
4.Медико – генетическое консультирование.
Решение задач.
Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в Х-хромосоме. У-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
[pic]
О т в е т: все девочки здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии; 50 % мальчиков здоровы, 50 % больны гемофилией.
У человека доминантный ген А определяет стойкий рахит, который наследуется сцепленно с полом. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец здоров?
[pic]
О т в е т: вероятность рождения больных детей 25 %.
4.Закрепление:
-Назовите основные группы наследственных болезней?
- какие факторы повышают риск рождения ребенка с наследственным заболевание.
Как можно этот риск снизить.
-Поясните, почему врачи не лечат болезнь Дауна.
На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Будущее ваших детей в ваших руках.
5. Итог урока. Выставление оценок за урок.
6. Домашнее задание п.12 стр. 63-66. Изучить закономерности наследственных заболеваний
1 группа.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. В настоящее время известно более 3500 генных болезней. Они встречаются у 4-7% людей.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с X- или Y-хромосомами.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов – белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель à измененный первичный продукт à цепь последующих биохимических процессов клетки à органы à организм.
Генные болезни в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом (x-сцепленные и y-сцепленные).
Аутосомно-доминантные болезни. Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы - родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:
Хорея - непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики
Глаукома - слепота и дегенерация нервных клеток
Мышечная дистрофия - аномалии функций мышц
Полипоз кишечника - множественные полипы, перерождающиеся в рак
Брахидактилия (короткопалость) - укороченные концевые костные фаланги
Ахандроплазия - карликовость
Аутосомно-рецессивные болезни
Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.
Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни
Гидроцефалия - накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения
Врожденная глухота
Фенилкетонурия - уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость
Цистический фиброз - нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель
Болезнь Тея-Сакса - паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет
Y- и Х-сцепленные с полом болезни
Гемофилия-несвертываемость крови
Ночная слепота-неспособность видеть в темноте
Гипертрихоз-Y-сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины
Синдактилия-перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге
Дальтонизм-«цветная слепота»
1.Синдактилия – врожденный порок развития конечностей, заключающийся в неполном либо полном сращении двух или более пальцев кисти/стопы. При синдактилии может наблюдаться сращение как правильно развитых, так и недоразвитых и деформированных пальцев; следствием синдактилии является косметический и функциональный дефект конечности. Ребенок с синдактилией должен быть проконсультирован хирургом-ортопедом и генетиком; для установления вида синдактилии необходимо проведение рентгенографии кисти или стопы. Лечение синдактилии оперативное: разделение сросшихся пальцев, при необходимости дополненное пластическим закрытием дефекта.
Синдактилия – аномалия развития пальцев, являющаяся результатом нарушения их разделения в эмбриональном периоде. Синдактилия составляет около половины всех врожденных аномалий верхней конечности и встречается с частотой 1 случай на 2000-3000 новорожденных. Синдактилия кисти или стопы у ребенка может являться самостоятельным пороком либо сочетаться с другими [link] , поверните его голову на бок, в данном случае это поможет предотвратить проникновение рвоты в дыхательные пути. Во время эпилептического припадка не пытайтесь напоить больного и не стремитесь насильно удерживать его. Ваших сил все равно не хватит. Попросите окружающих вызвать врача.
