ЗАДАЧИ И МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ.
ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ
Генетика – достаточно молодая наука. основоположником ее является австрийский естествоиспытатель Грегор Мендель (1822–1884). В 1865 г. на заседании общества любителей естествознания в городе Брно (Чехия) Г. Мендель рассмотрел механизм сохранения приспособительных признаков вида в ряду поколений. В 1866 г. он опубликовал свой труд «Опыты над растительными гибридами», но эта публикация не привлекла внимания современников. Весной 1900 г. три ботаника – Г. де Фриз в Голландии, К. Чермак в Австрии и К. Корренс в Германии – независимо друг от друга, на совершенно разных объектах, открыли важную закономерность наследования признаков в потомстве гибридов. Но оказалось, что они просто «переоткрыли» закономерности наследования, рассмотренные Г. Менделем в 1865 г. Тем не менее официальной датой рождения генетики считается все-таки 1900 г.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность – это способность организма передавать свои признаки, особенности развития следующим поколениям. Элементарной единицей наследственности являются гены, расположенные в хромосомах. Передача признаков по наследству осуществляется в процессе размножения. При половом размножении наследование признаков и особенностей развития осуществляется через половые клетки. При бесполом размножении наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, в которых заключены материальные основы наследственности. Характерные черты вида, породы, сорта сохраняются из поколения в поколение растениями, животными, микроорганизмами благодаря наследственности. Но при половом размножении сходства между родителями и новым поколением меньше, так как имеет место изменчивость.
Изменчивость – это свойство организма приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Изменчивость дает материал для деятельности отбора и процесса эволюции. Благодаря изменчивости особи одного вида различаются между собой. Появление новых признаков у особей одного вида зависит от изменения материальных основ наследственности организма и от внешних условий, воздействующих на организм.
Совокупность всех наследственных признаков организма (генов) называется генотипом.
Совокупность проявившихся в процессе жизнедеятельности признаков организма (внешних и внутренних) получила название фенотипа. Следовательно, фенотип обусловлен генотипом, но внешние условия существования организмов, в которых реализуется генотип, могут в значительной степени определять проявление тех или иных признаков. Особи одного вида, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий существования и развития. Можно сделать вывод, что фенотип развивается при взаимодействии генотипа и условий внешней среды.
Основной задачей генетики является изучение таких важных проблем, как хранение, передача, реализация и изменчивость наследственной информации. Для решения этих проблем используются следующие методы.
[pic]
Наиболее широко в генетике используется гибридологический метод изучения наследственности.
Основные черты гибридологического метода:
1) Г. Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам;
2) был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последовательных поколений;
3) Г. Менделем был прослежен характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Для своих исследований Г. Мендель избрал горох, так как это растение имеет много хорошо отличающихся признаков (форма семян, цвет семян и цветков); для гороха характерно самоопыление, что позволило Менделю проанализировать потомство каждой особи отдельно. Для скрещивания Г. Мендель подбирал растения, обладающие парами альтернативных (взаимоисключающих) признаков.
[pic]
Подробно рассмотрим моногибридное скрещивание. Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание растений гороха, имеющих желтые и зеленые семена.
При скрещивании сорта гороха, имеющего желтые семена, с растением, имеющим зеленые семена, все потомство первого поколения получилось с желтыми семенами. При скрещивании растений гороха с морщинистыми и гладкими семенами все потомство оказалось с гладкими семенами. Обнаруженная Г. Менделем закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения, или закона доминирования (I закон Менделя).
Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного (желтая окраска семян, гладкая поверхность семян), а признак непроявившийся (подавленный признак) – рецессивного (зеленая окраска, морщинистая поверхность семян). Мендель для записи результатов скрещивания ввел генетическую символику; Р – родители; [pic] – женская особь; [pic] – мужская особь; х – знак скрещивания; G – гаметы; F – потомство; гибриды первого, второго и последующих поколений обозначаются буквой F с цифрой внизу – F1, F2, F3…; буквами латинского алфавита А, а, В, в, С, с, Д, d… обозначаются отдельно взятые наследственные признаки, при этом доминантные признаки обозначаются заглавными буквами А, В, С, Д,…, а рецессивные признаки – соответственно а, b, с, d…
Составляя схему скрещивания, необходимо помнить, что каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парны. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами, или аллелями. В зиготе всегда два аллельных гена, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами. Если какая-либо пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называется гомозиготным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным (Аа).
Генетическая запись осуществляется следующим образом:
[pic]
Из приведенной схемы скрещивания мы видим, что гибриды первого поколения единообразны по доминантному признаку. Эта закономерность, как уже говорилось, известна как I закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга альтернативным вариантом одного и того же признака, все гибриды первого поколения окажутся единообразными как по фенотипу, так и по генотипу, и будут нести в генотипе признаки обоих родителей.
Проведенные Менделем опыты показали, что доминантный ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивный ген – только в гомозиготном состоянии.
Затем Г. Мендель провел скрещивание гибридов первого поколения между собой и получил следующие результаты: из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых. Такое же соотношение было получено и при других вариантах скрещивания между гибридами первого поколения. Исходя из этого Мендель пришел к выводу, что во втором поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении 3 : 1, то есть 75 % особей несут доминантные признаки, а 25 % – рецессивные.
Произведем генетическую запись данного скрещивания:
[pic]
Мы видим, что по фенотипу произошло расщепление 3 : 1, а по генотипу 1АА : 2Аа : 1аа.
Эта закономерность получила название правила расщепления гидридов второго поколения, или II закона Менделя, который формулируется следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов Аа), имеющих пару альтернативных вариантов одного признака, в потомстве происходит расщепление по этому признаку в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.
Запись скрещивания можно производить еще одним способом, с использованием так называемой решетки Пеннета, которую предложил английский генетик Пеннет. Принцип построения решетки прост: по горизонтальной линии вверху записывают гаметы женской особи, а по вертикали слева – гаметы мужской особи, и на пересечении вертикальных и горизонтальных строк определяют генотип и фенотип потомков.
Произведем генетическую запись рассмотренных примеров с использованием решетки Пеннета.
[pic]
Как правило, генетическую запись с использованием решетки Пеннета применяют при анализе более сложных скрещиваний. Нам же она позволяет легко разобраться, почему потомство первого поколения единообразно, а во втором поколении произошло расщепление.
Гены, как известно, расположены в хромосомах. В рассмотренном примере растение гороха с желтыми семенами в какой-то паре гомологичных хромосом несет пару аллелей желтой окраски. В результате мейоза гомологичные хромосомы расходятся в различные гаметы, а с ними и аллельные гены (желтой окраски семян). Так как у гомозиготы (АА) оба аллельных гена одинаковы, все гаметы несут этот ген. Точно так же и с растениями, имеющими зеленую окраску семян (аа): оба аллельных гена одинаковы, следовательно гаметы несут один и тот же ген. Делаем вывод: гомозиготная особь всегда дает один тип гамет.
Таким образом, если материнская особь (АА) дает один тип гамет (А) и отцовская особь (аа) дает один тип гамет (а), значит возможно лишь одно сочетание гамет – Аа, то есть все гибриды первого поколения единообразны и являются гетерозиготными по этому признаку (окраске семян). Фенотипически все растения будут с желтыми семенами. При скрещивании двух гетерозигот (Аа) у каждой особи в равном количестве образуются гаметы с доминантным геном (А) и рецессивным геном (а), из чего следует ожидать четыре возможные комбинации зигот. Яйцеклетка с геном (А) может быть оплодотворена сперматозоидом как с доминантным геном (А), так и с рецессивным геном (а); точно так же яйцеклетка с геном (а) может быть с одинаковой долей вероятности оплодотворена сперматозоидом с геном (А) и геном (а). В результате образуются четыре зиготы: АА : Аа : аА : аа. Мы видим, что по фенотипу получили 3 особи с доминантными признаками и одну особь с рецессивным, то есть соотношение 3 : 1. По генотипу же соотношение 1АА : 2Аа : 1аа. отсюда следует, что если в дальнейшем от каждой группы особей второго поколения получать потомство при самоопылении, то гомозиготные особи АА и аа будут давать только единообразное потомство, без расщепления, а потомство особей с генотипом Аа (гетерозиготных) будет продолжать расщепляться и дальше.
Г. Мендель объяснил это тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. На основании этого заключения Г. Мендель сформулировал закон чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются и при образовании гамет по одному переходят в них в чистом виде.
(Определение из книги: Т. Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. М., Высшая школа, 1991)
ЗАДАЧИ И МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ.
ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ
Задача № 1.
Сколько типов гамет образуют особи с генотипом Вв; с генотипом ВВ; с генотипом вв?
Д а н о: Генотипы:
1) Вв
2) ВВ
3) вв
Р е ш е н и е:
Число ожидаемых типов гамет определим по формуле: х = 2n, где n – число пар альтернативных признаков организма, подвергаемых исследованию, а х – число типов гамет.
Найти:
количество типов гамет – ?
1) Вв – генотип особи.
Одна пара альтернативных признаков.
Определяем число сочетаний гамет: х = 21, отсюда х = 2 (В, в).
2) ВВ – генотип особи; нет альтернативных признаков.
Определим число сочетаний гамет: х = 20, отсюда х = 1 (В).
3) вв – генотип особи; нет альтернативных признаков.
Определим число сочетаний гамет: х = 20, отсюда х = 1 (в).
О т в е т: 2 типа гамет; 1 тип гамет; 1 тип гамет.
Задача № 2.
Сколько типов гамет образует особь: а) гомозиготная по рецессивному гену? б) гомозиготная по доминантному гену? в) гетерозиготная?
Д а н о: Генотипы:
1) аа
2) АА
3) Аа
Р е ш е н и е:
а) аа – генотип особи
х = 20 = 1 (а)
б) АА – генотип особи
х = 20 = 1 (А)
в) Аа – генотип особи
х = 21 = 2 (А, а)
Найти:
х – ?
О т в е т: а) 1 тип гамет; б) 1 тип гамет; в) 2 типа гамет.
Задача № 3.
Гладкая окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных растений с полосатыми плодами?
[pic]
Задача № 4.
Найдите возможные варианты гамет для организмов со следующими генотипами: АА, Вв, Сс, ДД.
Д а н о: Генотипы:
АА, Вв, Сс, ДД
Р е ш е н и е:
1) АА – гомозиготный организм, образует один тип гамет: А.
2) Вв – гетерозиготный организм, образует два типа гамет: В и в.
3) Сс – гетерозиготный организм, образует два типа гамет: С и с.
Н а й т и:
возможные варианты гамет – ?
4) ДД – гомозиготный организм, образует один тип гамет: Д.
О т в е т: 1) А; 2) В, в; 3) С, с; 4) Д.
Задача № 3.
Определите генотипы и фенотипы потомства от брака кареглазых гетерозиготных родителей.
Примечание: если в задаче речь идет о людях, то вводятся следующие обозначения родителей: ○ – женщины; □ – мужчины.
[pic]
О т в е т: 1АА : 2Аа : 1аа; 3 детей с карими и один с голубыми глазами.
Задача № 4.
Умение человека владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщине-правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.
[pic]
[pic]
О т в е т: если женщина гомозиготна, то вероятность рождения левшей будет 0, если гетерозиготна, то левшей родится 25 %.
Задача № 5.
При скрещивании гетерозиготных красноплодных томатов с желтоплодными получено 352 растения, имеющих красные плоды. остальные растения имели желтые плоды. Определите, сколько растений имело желтую окраску?
[pic]
Ответ: 352 растения.
Задача № 6.
Миоплегия (периодические параличи) наследуется как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
[pic]
О т в е т: вероятность рождения детей с аномалиями составит 50 %.
Задача № 7.
У томатов ген, определяющий красную окраску плодов, доминантен по отношению к гену желтой окраски. Полученный из гибридных семян 3021 куст томатов имел желтую окраску, а 9114 – красную.
Вопрос: а) сколько гетерозиготных растений среди гибридов? б) относится ли данный признак (окраска плодов) к менделирующим?
[pic]
2) Подсчитаем количество гетерозиготных растений, составляющих 2/3 от числа всех красноплодных:
(9114 : 3) · 2 = 6742 растения.
3) Признак «окраска плодов» относится к менделирующим, так как соотношение кустов с желтыми и красными плодами составляет 1 : 3, то есть подчиняется второму закону Менделя.
О т в е т: а) 6742 растения; б) относится.
Задача № 8.
Ген черной окраски тела крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания: а) двух гетерозиготных особей? б) красного быка и гибридной коровы?
[pic]
О т в е т: а) 75 % черных телят, 25 % красных телят;
б) 50 % черных телят, 50 % красных телят.
ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ
Дигибридным называют скрещивание, в котором участвуют особи, отличающиеся по двум парам аллелей. Г. Мендель скрещивал два сорта гороха – с гладкими желтыми семенами и с зелеными морщинистыми. Гибриды первого поколения все имели гладкие желтые семена, так как в I поколении всегда проявляются только доминантные признаки. При скрещивании гибридов первого поколения между собой обнаружилось расщепление: 315 желтых гладких семян, 101 – желтых морщинистых, 108 – зеленых гладких, 32 – зеленых морщинистых.
Проанализируем полученные результаты скрещивания: как мы видим, при скрещивании гомозиготных форм гибриды первого поколения единообразны, как и при моногибридном скрещивании; во втором же поколении происходит расщепление признаков и образуются четыре различные по фенотипу группы особей (желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые), причем соотношение их фенотипов 9 : 3 : 3 : 1. Мы видим, что при дигибридном скрещивании происходит увеличение числа фенотипов вдвое по сравнению с моногибридным скрещиванием. Если же мы рассмотрим соотношение каждого признака в отдельности, то увидим, что оно составляет 3 : 1, как и при моногибридном скрещивании, то есть расщепление по каждому признаку происходит независимо. Исходя из этого Г. Мендель сформулировал III закон – закон независимого наследования признаков: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.
Рассмотрим цитологические основы III закона Менделя. Два гомозиготных растения гороха с генотипами ААВВ (желтые гладкие семена) и аавв (зеленые морщинистые семена) образуют по одному типу гамет – АВ и ав. В результате их скрещивания потомство будет единообразным – АаВв (желтые гладкие семена). При скрещивании же гибридов первого поколения между собой каждое растение образует четыре типа гамет, причем из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один. В результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В, образуя тип гамет АВ, или с геном в (образуя второй тип гамет – Ав), а ген а может объединиться с геном В (образуя третий тип гамет – аВ) или с геном в (образуя четвертый тип гамет – ав):
[pic]
Во время оплодотворения каждый из четырех типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав) одного организма может встретиться с любой из гамет (АВ, Ав, аВ, ав) другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет легко установить с помощью решетки Пеннета.
[pic]
По генотипу: 1ААВВ : 2ААВв : 2АаВВ : 4АаВв : 1Аавв : 2Аавв : 1ааВВ: 2 ааВв : 1аавв.
Как уже говорилось, полученные гибриды во втором поколении имеют следующее соотношение фенотипов: 9 частей – желтые гладкие, 3 – зеленые гладкие, 3 – желтые морщинистые и 1 часть зеленые морщинистые. При этом признаки наследуются независимо друг от друга и по каждому из них наблюдается обычное расщепление – 3 : 1.
Таким образом, в дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как в моногибридном скрещивании, то есть независимо от другой пары признаков. Такое расщепление получается при полном доминировании по каждой паре признаков. При полигибридном скрещивании (родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам) расщепление по каждому признаку получается таким же.
ЗАДАЧИ НА ДИГИБРИДНОЕ
И АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Задача № 1.
Написать возможные типы гамет, продуцируемых организмами со следующими генотипами: а) ААВВ, б) СсДД, в) ЕеFf;
г) ддhh (гены наследуются независимо).
[pic]
О т в е т: а) АВ; б) СД, сД; в) Еf, Ef, eF, еf; г) дh.
Задача № 2.
Нормальный рост у овса доминирует над гигантизмом, а раннеспелость – над позднеспелостью. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какими признаками будут обладать гибриды, полученные от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам родителей? Каков фенотип родительских особей?
[pic]
О т в е т: Р – нормальные, раннеспелые растения овса;
F1 : 9 частей нормального роста, раннеспелых; 3 – нормального роста, поздеспелых; 3 – гигантских раннеспелых; 1 часть гигантских позднеспелых.
Задача № 3.
У дрозофилы серая окраска тела и наличие щетинок – доминантные признаки, которые наследуются независимо. Какое потомство следует ожидать от скрещивания желтой самки без щетинок с гетерозиготным по обоим признакам самцом?
[pic]
О т в е т: 25 % – серые, без щетинок; 25 % – серые, с щетинками; 25 % – желтые, с щетинками; 25 % – желтые, без щетинок.
Задача № 4.
При скрещивании черного петуха без хохла с бурой хохлатой курицей все потомство оказалось черным и хохлатым. Определите генотипы родителей и потомства. Какие признаки являются доминантными? Какой процент бурых без хохла цыплят получится в результате скрещивания между собой гибридов первого поколения?
[pic]
[pic]
3) Определим процент бурых без хохла цыплят:
[pic]
О т в е т: Р1 : аавв, аавв; F1: АаВв;
Р2: АаВв, АаВв;
F2 : 1ААВВ : 2ААВв : 2АаВВ : 4АаВв : 1Аавв : 2Аавв : 1ааВВ : 2ааВв : 1аавв; доминантные признаки – черный цвет оперения и наличие хохла; бурых без хохла цыплят получится 6 %.
Задача № 5.
Тыкву, имеющую желтые плоды дисковидной формы, скрестили с тыквой, у которой были белые шаровидные плоды. Все гибриды от этого скрещивания имели белую окраску и дисковидную форму плодов. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей и потомства?
[pic]
О т в е т: Р: аавв, аавв; F1: АаВв; доминантные признаки –белая окраска и дисковидная форма плодов.
Задача № 6.
Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?
[pic]
О т в е т: вероятность рождения детей без аномалий 1/16.
Задача № 7.
У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз – над голубым. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого кареглазого мужчины с голубоглазой женщиной с нормальным зрением? Определите все возможные генотипы родителей и потомства.
[pic]
[pic]
25 % – нормальное зрение кареглазые
25 % – нормальное зрение голубоглазые
О т в е т: 1) Р: аавв, аавв; F1: АаВв;
2) Р: аавв, аавв; F1: АаВв, аавв;
3) Р: аавв, аавв; F1: АаВв, аавв;
4) Р: аавв, аавв; F1: АаВв, аавв, ааВв, аавв.
Задача № 8.
Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как рецессивные несцепленные признаки.
В о п р о с ы:
1. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум парам генов?
2. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй супруг гетерозиготен по этим признакам?
[pic]
[pic]
[pic]
О т в е т: в первом случае вероятность рождения детей с двумя аномалиями составит 1/16, или 6 %, во втором – ¼, или 25 %.
Задача № 9.
Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма определяется доминантным геном, а другая – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье:
а) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов;
б) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
[pic]
О т в е т: а) 100 % больных детей;
б) 13/16 больных детей, или 81 %.
Задача № 10.
У львиного зева красная окраска цветка неполно доминирует над белой. Гибридное растение имеет розовую окраску. Нормальная форма цветка полностью доминирует над пилорической. Какое потомство получится от скрещивания двух дигетерозиготных растений?
[pic]
[pic]
О т в е т: 3/16 – красные цветы нормальной формы;
6/16 – розовые цветы нормальной формы;
1/16 – красные цветы пилорической формы;
2/16 – розовые цветы пилорической формы;
3/16 – белые цветы нормальной формы;
1/16 – белые цветы пилорической формы.
