Мутации, их материальные основы — изменение генов и хромосом. Мутагены, их влияние на организм человека и на живую природу в целом. Состояние здоровья населения Белгородской области
Цель: сформировать знания о генотипической наследственной изменчивости; о её типах; об их материальных основах, умения объяснить изменчивость на основе цитологических и генетических знаний; экология и окружающая среда как часть борьбы за здоровый образ жизни. Оборудование: мультимедийный проектор со слайдами по данной тематике,
Ход урока
Проверка степени усвоения ранее изученного материала.
Тесты:
1. Фенотип –это:
А – совокупность генов в организме;
Б – совокупность наследственных факторов;
В – совокупность внешних признаков.
Г – совокупность внешних и внутренних признаков
2. Перекрест хромосом – это:
А – разрыв хромосом на 2-3 части;
Б – спирализация хромосом;
В – обмен участками гомологичных хромосом.
3. Количество фенотипов при скрещивании Аа*Аа в случае полного доминирования:
А-1; Б-2; В-3.
4. Модификационная изменчивость связана с изменениями:
А – генотипа;
Б – генофонда; В – фенотипа.
5. Аллельные гены – это:
А – локализованы в одной хромосоме;
Б – парные гены в гомологичной хромосоме;
В – действуют в гетерозиготе.
6. Анализирующее скрещивание:
А – при известном генотипе;
Б – при неизвестном генотипе;
В – при известном фенотипе.
8. Норма реакции:
А – потолок генотипа;
Б – изменение генотипа;
В – предел изменений признака генотипа.
9. Модификационная изменчивость:
А – наследственная;
Б – ненаследственная;
В – альтернативная.
Ответы: 1Г, 2В, ЗБ, 4В, 5Б, 6В, 7В, 8Б. Критерии оценивания: "5” -"4” -"3” -"2” -
Решите задачу (устно):
Задание – стр. 10 пособия, По рисунку определите, отчего зависит развитие темной окраски у горностаевого кролика, имеющего при рождении белую окраску (А). Можно ли опытным путем вызвать развитие пигмента у кролика-альбиноса? Ответ поясните.
Актуализация знаний:
Сказка Г.Х. Андерсена "Гадкий утенок”
Проблемный вопрос: почему из яйца, которое насиживала утка, вывелся лебедь?
Ответ: яйцо – оплодотворенная яйцеклетка – в ней хранится наследственная информация.
Что является носителем информации? (хромосомы – гены). Роль – передача наследственных свойств.
Клетка – хромосома – ген – признак.
Ген – фермент – признак.
Способности человека тоже объясняет генетика – работа гена.
Иоган Себастьян Бах – композитор XVIII века, один из большой семьи, где 11 поколений обладали музыкальными способностями.
В Англии в графстве Шрюсбери известны наследственные случаи брахидактилии – короткопалости – 14 поколений подряд.
Династия дома Габсбургов обладали отвислой нижней челюстью – рот оставался открытым – этот признак передавался с 14 века – Император Карл XVI век Альфонс испанский XIX век.
Иногда это наследование нарушается, возникают новые признаки.
Организация восприятия и осмысления нового материала.
Постановка целей перед учащимися: обозначить причины наследственной изменчивости; выявить условия разрешения проблемы. Основные вопросы:
Понятие о мутациях.
Наследственность и гены.
Типы мутаций.
Частота возникновения.
Причины.
Мутагенные факторы.
Экология и медицина – барьер для возникновения мутаций.
Что такое мутации?
Термин дал в 1901 г. генетик Де Фриз.
Определение термина – работа с учебником Случайные стойкие изменения генотипа – хромосомы, гена. 450 мутаций совместимых с жизнью.
Слайд 1. "Понятие о мутациях”
Слайд 2. Мутация у листа чистотела. Яблоко в яблоке. Мутация рогов косули, цветков чистотела, крыльев бабочки.
Типы мутации – учебник
Слайд 3 "Схема типов мутации”
Составьте в тетради схемы типов мутации:
Генные Слайд: нить ДНК
Слайд: генные мутации при биосинтезе белка.
Изменение нуклиотидов в ДНК, ошибки в редупликации
Гемофилия – ген рецессвный. Гипертония, язва (анализ учебника)
Схема.
Итог – дальтонизм 4%.
Анализ схемы учебника стр. 123 рис. 43.
Королева Виктория и её муж – здоровы. Мужчины Х – мутант – гемофилия.
Серповидно клеточная анемия.
Альбинизм 2%
Фенилкетонурия.
Вывод: часто встречаются рецессивные, устойчивые.
Хромосомные
Слайд: нитка до мутации и после.
Слайд: мутации в хромосоме ДНК.
Работа с учебником:
Поиск ответа на вопрос что такое, каковы причины?
норма
добавление
выпадение нуклеотида
замена одного другим
Типы мутации:
Слайд 4 "Биосинтез белка”Генные – ошибки в нуклетидах ДНК (пока мало изучены) –пропущены, увеличение – меняют структуру.
Слайд 5 "Нить ДНК до мутации и после”. Изменения в клетке малозаметные – безразличные, сильнозаметные – вредные, (замена фермента в биосинтезе), смерть клеток. Летальные гены – мутации.
Химические вещества – газ иприт, формальдегид, перекись водорода, азотистая кислота.
Дети в Европейских странах наследовали конечности-ласты, или они совсем отсутствовали у новорожденных – на ранних стадиях беременности матери принимали лекарство талидомид.
Фенилкетонурия – отсутствие фермента, отвечающего за углеводный обмен 14 генов. Ген переводит фенилаланин в тирозин + трифосфоропиридипонуклеотид + О2 + фракции белка.. Меняется последовательность аминокислот в цепочке – бледность кожи, голубые глаза, умственная отсталость. Если больного посадить на диету – без фенилаланина – все в порядке.
Примеры – гемофилия (королевская история)
Ген – ответственный за свертывание крови. Оказывал влияние на ход истории в Испании и России. Ген выражен у сына и 3 внуков королевы Виктории. Благодаря внутриродственным бракам ген получил распространение среди королевских семейств Европы.
Дальтонизм – цветная слепота 4% – мужчины и 1% – женщины. Очень часто распространяется. Связь: гены – ферменты.
Ген отвечает за синтез фермента. Ген контролирует работу фермента. Каждый фермент выполняет свою работу.
Генные мутации – болезни летальные – смерть клеток организма.
Болезнь Тея-Сакса – нарушение функций нервной системы (паралич, слепота, беспомощность – 4 года – смерть).
Причина –влияние внешней и внутренней среды.
Вывод: гены – материальные единицы наследственности.
Слайд 6 "Схема хромосомных перестроек”
1. Дилеция – утрата участка.
2. Дупликация – избыток.
3. Транслокация – на другой участок.
4. Инверсия – на 180 градусов.
Хромосомные: перестройка хромосом (карликовость), удвоение, перемещение – синдром Дауна, нехватка, поворот на 180 градуса. Слайдема – заполнение в тетради. Итог: в эволюции преобразуют виды.
Синдром Дауна – изменение нескольких систем органов: сердечно сосудистой, скелета, нервной.
Увеличение хромосомы на 1,2:
Жен. 45 хромосом ХО Шеришевского-Тернера (задержка роста, неполовозрелость развития). Муж.: 47 хромосом ХХY – Клайнфельтера (признаки женского – низкий голос, нет бороды, усов, не может быть детей.
Геномные (таблица на доске)– кратное увеличение количества хромосом в 2-3 раза.
Слайд 8. Ира и Галя – во второй половине тела 2 ноги, 1 кишечник, умерли рано (см. рис.2 ( [link] ). Коллоредо с близнецом:– 1 голова + 3 ноги (см. рис.3). Слава + Вова – головой (см. рис.4), сестры Бражек – тазом (см. рис.1).
Слайд 9. Уродства – Институт Морфологии человека. Младенцы рождаются беспомощными, долго не живут. В Брянской области пострадавший от Чернобыльской АЭС – количество уродств увеличилось в 6 раз.
Мировая статистика свидетельствует, что ежегодно в мире среди новорожденных детей 5% имеют наследственные дефекты. Широко распространены нарушения обмена веществ аминокислот (фенилкетонурия), серьезные дефекты нервной системы и психики (слабоумие, эпилепсия, шизофрения), физические уродства (глухота, немота, слепота), нарушение половой сферы – бесплодие.
Генотип хранит долго признаки своих предков – рождение ребенка, похожего на своих дедушек.
Известно, что киты давно, около 60 млн. лет назад потеряли ноги, лишились задних конечностей, но каждый 10 тысячный китенок рождается с зачатками задних ног.
Вывод: память генотипа устойчива.
Частота возникновения мутации
Полезные генные – 1 раз на сотню тысяч случаев. 1:100 000 – не часто!
У млекопитающих в организме примерно 100 000 генов, то каждая особь несет вновь мутацию.
Сергей Сергеевич Четвериков – генетик. Он сделал вывод о наследственности рецессивных популяций — как губка впитывает рецессивные мутации – это скрытые резервы наследственной изменчивости и эволюционных преобразований – успех естественного отбора.
У человека 23 гаплоидные хромосомы, количество генотипов превышает в 20 раз численность всех людей на Земле – астрономическая цифра. Возникновение двух одинаковых людей невозможно.
Большинство генов мутируют редко, часто мутации генные остаются незаметны. Это касается здоровья человека: диабеты, слабоумие, мышечная дискрозия. Женщины-дальтоники встречаются в 10 раз реже, чем мужчины.
Сложные генные мутации редки.
Синдром Клайфельтера 1 случай на 600 рожденных. Дети – Дауны – часто, 1 на 600 рожденных. Синдром Тернера у женщин 1 на 5000 рожденных.
Вывод: редкие события.
Причины мутаций.
1 . Нарушение процессов репликации ДНК, рекомбинации, деления (мейоз).
Точковые – изменение структуры ДНК (замена нуклеотида, выпадение его, изменение локуса).
2. Мутагенные факторы среды.
Что порождает мутацию? Физический мутаген (ионизирующее излучение – гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение – 20-е годы в России). Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода – усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины).
Свойства мутагенов: универсальны, не направлены, усиливают мутации в 100 раз в любых малых дозах.
3. Как оградить человечество от мутагенов?
Забота об экологии планеты.
Прекращение испытаний ядерного оружия в 3-х сферах.
Оздоровление среды обитания человека
Программа "Геном человека” – познавательное значение и польза для
медицины.
Вывод: генетическая изменчивость – материал для эволюции в природе.
Экология.
Чистая среда – барьер на пути мутаций.
1. Радиация – увеличивает частоту мутаций человека в 6 раз, если он проживает в зоне радиации 30 лет. Пример: Брянская область (Чернобль). Радиация в Японии вызвала поражение кожи, внутренних органов кроветворения – анемия, опухоли, катаракта глаз, укорочение жизни. Многие скрытые мутации проявляются через несколько поколений: диабет, слабоумие, мышечная дистрофия. Надо изыскать методы борьбы с ними.
2. Ежегодно в мире рождается 20 тысяч детей с тяжелыми недугами.
3. Химические факторы – действие сигарет, алкоголя, наркотиков.
4. Чистота среды – борьба с загрязнениями воды. Пример.
5. Канцерогены в пищевых продуктах – возникают перерожденные клетки.
6. Проверка косметических и лекарственных препаратов на "безвредность”.
Состояние здоровья населения Белгородской области
Итог урока.
Закрепление: составление конспекта
Мутации – изменение наследственного материала.
Мутации – редкие события.
Мутации – могут предаваться из поколения в поколение.
Возникают ненаправленною.
Могут быть вредными, полезными, нейтральными.
Скрытые резервы наследственности ведут к успеху естественного отбора.
Мотивация: задача медицины
Консультация вступающих в брак;
Генеалогическая диагностика;
Цитогенетические обследования.
Для чего мы это изучаем? Рефелексия:
Чтобы:
1. Сохранить здоровье человечества;
Запретить испытания ядерного горючего;
Предотвратить загрязнение среды, забота об экологии).
Домашнее задание
