ГАПОУ СО САРАТОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ ХИМИКО-ТЕХНОЛОГИЧЕСКИЙ ТЕХНИКУМ
[pic]
ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА
ПЛАН-КОНСПЕКТ ОТКРЫТОГО УРОКА
ПО ДИСЦИПЛИНЕ «БИОЛОГИЯ»
РАЗРАБОТАЛ ПРЕПОДАВАТЕЛЬ
КАПРАНОВА ОЛЬГА АЛЕКСАНДРОВНА
2012
Мне необходимо разобраться самому, а чтобы
разобраться самому, надо думать сообща.
Борис Васильев
ТИП УРОКА: усвоение новых знаний
ЦЕЛИ:
Дидактическая:
Сформировать у студентов представление о генетике человека как науке, ее предмете, методах, задачах и проблемах;
Расширить и углубить знания по генетике путем включения новой информации.
Развивающая:
Основные понятия:
методы изучения генетики человека (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимические, популяционно-статистический);
типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный; генетика пола, наследование, сцепленное с полом);
генетические и хромосомные болезни;
медико-генетическое консультирование;
ультразвуковое исследование;
перинатальная диагностика.
Самостоятельная работа: подготовка студентами сообщений о методах изучения генетики человека; составление своих родословных и анализ наследования определенного признака (например, наследование группы крови, цвета глаз и волос, рождение двойни, наследственной болезни и т.д.).
Межпредметные связи: экология, математика.
Комплексно-методическое обеспечение: методические указания для студентов (решение генетических задач), план урока, задания студентам, бланки ответов, бланки с готовыми ответами для самостоятельной проверки тестовых заданий, изготовленные таблицы и изображения для эпипроектора, эпипроектор.
ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ПОДГОТОВКА К УРОКУ:
За 2 недели объявляется тема занятия.
Вывешиваются вопросы для самостоятельной подготовки и список источников.
Определяются студенты, выступающие с сообщениями (методы изучения генетики человека).
Выдаются опережающие задания: составить свою родословную и проанализировать наследование определенного признака (наследование групп крови, цвета глаз и волос, рождение двойни, наследственной болезни).
Проведение консультаций.
ПЛАН ЗАНЯТИЯ:
1. Генетика человека, ее предмет, задачи, проблемы.
2. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический метод.
3. Основные типы наследования.
4. Наследственные заболевания человека.
5. Предотвращение наследственных заболеваний человека(запрет на близкородственные браки, запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ, борьба за чистоту окружающей среды, медико-генетическое консультирование, дородовая диагностика наследственных заболеваний).
6. Закрепление изученного материала, выполнение тестирования.
ХОД ЗАНЯТИЯ:
1. Генетика человека, ее предмет, задачи, проблемы
Преподаватель
Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей и отличаются от них? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие – нет, почему люди так не похожи друг на друга? Почему вредны близкородственные браки?
Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами:
это естественное стремление человека познать самого себя;
после того, как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа и др., − увеличилась доля наследственных болезней;
после того, как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые раньше не обращали должного внимания.
Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, космической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.
Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности:
Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
Малочисленность потомства.
Позднее половое созревание и редкая (25-30 лет) смена поколений.
Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
На фенотип человека серьезно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.
Изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.
2. Методы изучения генетики человека
Выступление студентов.
Генеалогический метод введен в науку в XIX в. Гальтоном. Метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, для представителей известного австрийского рода Габсбургов в XIV-XIX вв. были характерны узкая выступающая челюсть и отвисающая нижняя губа, что легко прослеживается по их портретам, выставленным в картинной галерее в Вене.
Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.
С помощью генеалогического метода выявлены и изучены многие наследственные заболевания. Когда в Шрюберийском соборе открыли гробницу рыцаря Джона Тальбота, много лет назад погибшего на поле битвы, то обнаружили на кисти сращение фаланг первого и второго пальцев, то есть Джон Тальбот страдал симфалангией. Это признак, унаследованный от прародителя, наблюдался во всех 14 поколениях его потомков. Так было установлено, что симфалангия наследуется как доминантный признак, так как проявляется в каждом поколении.
Преподаватель. Еще один пример наследственного заболевания – гемофилия. Английская королева Виктория передала ген гемофилии королевским семьям Западной Европы и царствующей семье России (царевич, сын Николая II, страдал гемофилией).
[pic]
Выступление студентов.
Близнецовый метод был предложен в 1876 г. Английским ученым Гальтоном, однако широкое применение он нашел в середине 1920-х годов.
Согласно статистике около 2% всех новорожденных являются близнецами. Каков же механизм появления близнецов? Неидентичные близнецы, или двойни, рождаются потому, что по неизвестным пока причинам у женщины созревают не одна, как обычно, а одновременно две яйцеклетки. Если произойдет оплодотворение, то из двух зигот разовьются два зародыша и на свет появятся два ребенка, похожих друг на друга не более чем просто родственники. Их генотипы различны, поэтому они могут быть как одного пола, так и разнополыми.
Преподаватель. Идентичные близнецы появляются вследствие того, что одна оплодотворенная зигота разделяется, и ее дочерние клетки начинают развиваться независимо друг от друга, превращаясь в два зародыша. В этом случае генотипы зародышей одинаковы, но наследственные признаки могут проявляться у близнецов по-разному.
Для получения точной оценки степени конкордантности необходимо изучить многие сотни пар близнецов.
[pic]
Развитие неидентичных и идентичных близнецов (А и Б)
Фотография неидентичных близнецов
[pic]
Фотография идентичных близнецов
Выступление студентов.
Выросшие в одинаковых условиях однояйцовые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях.
С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний, так же было установлено, что развитие любого признака человеческого организма определяется набором генов. В то же время действие генов проявляется в конкретных условиях среды, от которых также зависит появление признака. Таким образом, для человека применима следующая известная формула:
фенотип = генотип + условия среды
Близнецовый метод подтверждает, что такие признаки, как группа крови, цвет глаз и волос, почти полностью определяются генетически, а среда практически не влияет на степень их проявления. В то же время оказывается, что роль наследственных факторов велика и в таких аспектах, как развитие у детей туберкулеза и рахита. А вот в возникновении косолапости доля наследственности, напротив, очень невелика.
Выступление студентов.
Цитогенетический метод в генетике человека обычно называют анализом кариотипа (т.е. набора хромосом в клетке) в норме и патологии. В норме кариотип человека представлен 22 парами аутосом и парой половых хромосом. Длина, форма и расположение центромеры хромосом каждой пары были в свое время описаны, и каждая пара получила свой номер. Графическое изображение набора хромосом называется идиограмма.
Для получения идиограмм клеток человека, обратившегося за консультацией, цитогенетики используют методы выращивания клеточной культуры и окраски хромосом. Сравнение такой идиограммы с нормальной позволяет точно выявлять аномалии хромосом. А число половых хромосом у человека можно установить, исследуя клетки в состоянии интерфазы.
Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые и короткие руки и ноги, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость. Болезнь Дауна встречается в 1 случае на 500-800 новорожденных. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21-й хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.
Ребенок с болезнью Дауна и хромосомы больного
[pic]
Преподаватель. К хромосомным болезням относятся также синдромы Шерешевского-Тернера (женщина с 45-ю хромосомами), Клайнфельтера (мужчина с 47-ю хромосомами).
Выступление студентов.
Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. В таких случаях больному вводят недостающие ферменты или гормоны, либо исключают из рациона продукты, которые не могут усваиваться вследствие отсутствия в организме необходимых ферментов.
Преподаватель. На упаковках с жевательной резинкой часто пишут о наличии фенилаланина. Для чего это делается?
Ответ студентов. Данное предупреждение адресовано больным фенилкетонурией. Это тяжелый наследственный недуг, при котором больной не переносит аминокислоту фенилаланин, поскольку у него отсутствует фермент, превращающий ее в тирозин. В результате этого в организме накапливается избыток фенилаланина, содержание которого иногда в 500-100 раз превышает норму. В таких количествах эта аминокислота вредна для детского мозга и быстро приводит к тяжелому слабоумию. Больные фенилкетонурией должны строго соблюдать диету и не употреблять продукты, содержащие фенилалание или вещества, из которых он может образоваться в организме.
Выступление студентов.
Популяционно-статистический метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях.
Подавляющее большинство рецессивных аллелей присутствует в популяции в скрытом гетерозиготном состоянии. Так, альбиносы рождаются с частотой 1:20000, но 1 из каждых 70 жителей европейских стран гетерозиготен по данному аллелю.
Преподаватель. В странах распространения малярии (Средиземноморье, Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию. Ген серповидноклеточной анемии в гомозиготном состоянии вызывает тяжелую форму анемии, не совместимую с жизнью. В гетерозиготном состоянии вызывает легкую форму анемии, при которой не происходит заражения малярийным плазмодием, а значит, исключена возможность заболевания носителем малярией. Отсюда такое распространение гена в гетерозиготном состоянии в этих странах.
Выступление студентов. Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете.
3. Основные типы наследования
Преподаватель.
Аутосомно-доминантный тип наследования. Классические примеры доминантного наследования – способность свертывать язык в трубочку и «свисающая» (свободная) мочка уха.
Еще одна наследственная аномалия у человека, обусловленная аутосомно-доминантным геном, − многопалость, или полидактилия. Она известна с глубокой древности. Папа римский Сикст II на левой руке имел 5 пальцев, а на правой – 6. Отсюда его имя: сикст – это шесть.
Еще один подобный признак, обусловленный доминантными генами, - «габсбургская губа». Люди с этим признаком имеют выпяченную нижнюю губу и узкую выступающую нижнюю челюсть, их рот все время остается полуоткрытым. Название признака связано с тем, что он часто встречался у представителей династии Габсбургов.
Аутосомно-рецессивный тип наследования. У человека описано очень много рецессивных признаков. Например, голубой цвет глаз проявляется у людей, гомозиготных по соответствующему аллелю. Рождение голубоглазого ребенка у родителей с карими глазами повторяет ситуацию анализирующего скрещивания – в этом случае ясно, что они гетерозиготны, т.е. несут оба аллеля, из которых внешне проявляется только доминантный. Признак рыжих волос, определяющий еще и характер пигментации кожи, также является рецессивным по отношению к нерыжим волосам и проявляется только в гомозиготном состоянии.
Выступление студентов.
Признаки, сцепленные с полом.
Пол организма – это совокупность признаков, обеспечивающих основной для большинства живых организмов способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации.
В определении пола главную роль играет хромосомный аппарат зиготы, т.е. ее кариотип. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов – аутосомы – и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличается друг от друга – половые хромосомы.
У человека за развитие женского пола отвечают две одинаковые X-хромосомы. Такой пол называется гомогаметным и обозначается ♀XX. За развитие мужского пола отвечают X-хромосома и Y-хромосома. Следовательно, мужской пол у человека гетерогаметен (гемизиготен) и обозначается ♂XY.
[pic]
Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название признаков, сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут проявляться только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому – у лиц как женского, так и мужского пола.
В связи с тем, что у особей мужского пола только одна X-хромосома, а большая часть Y-хромосомы ей негомологична, то все локализованные в X-хромосоме гены (в том числе и рецессивные) сразу появляются в фенотипе.
Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться гены, имеющие отношение к развитию не только половых признаков. Например, в X-хромосоме человека содержатся гены, контролирующие свертываемость крови, чувствительность к красному и зеленому цвету, форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т.д. В Y-хромосоме тоже содержится ряд генов, контролирующих признаки, наследуемые по мужской линии. К числу таких признаков относятся: волосистость ушной раковины у мужчин, наличие кожной перепонки между пальцами ног и т.д. Такие признаки называются голандрическими (т.е. наследуемыми по мужской линии). Помимо сцепленных с полом генов, лежащих только в X-хромосоме и не имеющих аллелей в Y-хромосоме и наоборот, есть такие гены, которые могут быть общими для X- и Y-хромосом. У человека таких генов известно очень мало.
4. Наследственные заболевания человека
Преподаватель.
Среди наследственных заболеваний выделяют хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни вызываются изменением числа и формы хромосом. К ним, как уже было сказано, относятся синдромы Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Генные болезни обусловлены изменениями, возникающими внутри гена (на молекулярном уровне). К ним относятся фенилкетонурия, гемофилия, серповидноклеточная анемия и другие.
Ученые утверждают, что наследственные болезни возникли вместе с человеком и сопровождали его на протяжении всей его эволюции. Наследственные болезни человека – лишь часть его наследственной изменчивости. Ученые постоянно работают над проблемами лечения наследственных болезней. Наиболее актуальным является предупреждение этих заболеваний.
5. Предотвращение наследственных заболеваний человека
Выступление студентов.
Запрет на близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные и ослабленные дети. Поэтому у многих народов сложилось отрицательное отношение к таким бракам. Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе – по II закону Менделя величина этой вероятности составляет 25%.
Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ. Их употребление ведет к нарушению процесса коньюгации хромосом в мейозе (половом делении), так как алкоголь – яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.
Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против загрязнения среды мутагенами – веществами, способными вызывать изменения в генах и хромосомах человека. К 1969 году убедительно подтверждено мутагенное действие на живой организм некоторых физических, химических и биологических факторов. Не вызывает никаких сомнений мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Постоянно пополняется список лекарств, обладающих мутагенным действием. Ученые работают над созданием антимутагенов – соединений, нейтрализующих действие мутагенов или сам мутаген до его вступления в реакцию с молекулой ДНК (таким действием обладают некоторые витамины, цистеин, гистамин).
Преподаватель.
Медико-генетическое консультирование – впервые в мире оно было организовано в 1929 г. невропатологом Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов. Результативность медико-генетического консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка).
Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.
Перинатальная диагностика, т.е. исследование околоплодных вод или клеток ворсинчатой оболочки плода на ранних сроках (6-11 недель), нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врожденными пороками. Если установлено наличие наследственных пороков у плода, то женщине рекомендуется прервать беременность.
[pic]
Врач-генетик – не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей, его задача – помочь семье реально оценить степень опасности.
6. Закрепление изученного материала.
6.1 Выполнение тестового задания:
а) аутосомах б) половых хромосомах
в) ДНК митохондрий
2. Гены, ответственные за формирование врожденных дефектов зрения (дальтонизм) расположены в:
а) аутосомах
б) половой X-хромосоме
в) половой Y-хромосоме
3. Какой парой представлены половые хромосомы женщины:
а) XY
б) XO
в) XX
4. Каким из методов исследований устанавливаются хромосомные заболевания человека:
а) близнецовым
б) цитогенетическим
в) гибридологическим
5. Почему близкородственные браки в популяциях людей нежелательны:
а) снижают комбинативную изменчивость
б) создают возможность перехода вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние
в) приводят к увеличению вредных мутаций
6. Пол, у которого половые хромосомы различны, называется:
а) гомогаметным
б) гетерогаметным
в) гомозиготным
7. Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является:
а) реабилитация
б) установление причин
в) медико-генетическое консультирование
8. Некоторые заболевание человека выявляют по наличию в крови избытка или недостатка определенных веществ. Этот метод называется:
а) биохимическим
б) генеалогическим
в) близнецовым
9. Цитогенетический метод основан на изучении:
а) количества и структуры хромосом
б) родословных
в) особенностей обмена веществ
10. Признак, который не сцеплен с полом:
а) дальтонизм
б) гемофилия
в) цвет волос
6.2. Самостоятельная проверка выполнения тестовых заданий по готовому ключу к тесту: 1б; 2б; 3в; 4б; 5б; 6б; 7в; 8а; 9а; 10в.
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ: учить лекционный материал, решение генетических задач.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ:
1. Беляев Д.К. Общая биология. – М.: Просвещение, 1999
2. Бочков Н. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1990.
3. Говалло В.И. Почему мы не похожи друг на друга: очерки о биологической индивидуальности. – М.: Знание, 1963.
4. Давиденкова Е.Ф. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1990.
5. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Книга для внеклассного чтения. – М.: Просвещение, 1978.
6. Кемп П., Арме К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1994
7. Кнорре Е. Живое в прожекторах науки. – М.: Детская литература, 1986.
8. Лернер Г.И. Общая биология. Поурочные тесты и задания. – М.: Аквариум, 1998.
9. Муртазин Г.М. Задачи и упражнения по общей биологии. – М.: Просвещение, 1981.
10. Мягкова А.Н., Калинова Г.С., Резникова В.З. Зачеты по общей биологии. – М.: Лист, 1999.
11. Никитин Ю.П. и др. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике.
12. Рувинский А.О. Общая биология. – М.: Просвещение, 1993.
Приложение 1
ПЛАН УРОКА
Дисциплина: Биология
Группа: ПНГ-11
Преподаватель: О.А. Капранова
Тема: Введение в генетику человека
Тип урока: комбинированный
Цели:
Дидактическая:
Сформировать у студентов представление о генетике человека как науке, ее предмете, методах, задачах и проблемах;
Расширить и углубить знания по генетике путем включения новой информации;
Закрепить умения и навыки решения генетических задач.
Развивающая:
Основные понятия:
методы изучения генетики человека (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимические, иммуногенетические, популяционно-статистический);
типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный; генетика пола, наследование, сцепленное с полом);
медицинская генетика;
генетические и хромосомные болезни;
медико-генетическое консультирование.
Самостоятельная работа: подготовка студентами сообщений о методах изучения генетики человека; составление своих родословных и анализ наследования определенного признака (например, наследование группы крови, цвета глаз и волос, рождение двойни, наследственной болезни и т.д.).
Межпредметные связи: экология, математика.
Комплексно-методическое обеспечение: методические указания для студентов (решение генетических задач), план урока, задания студентам, бланки ответов, бланки с готовыми ответами для самостоятельной проверки тестовых заданий, изготовленные таблицы и изображения для эпипроектора, эпипроектор.
Приложение 2
ХОД УРОКА
1. Организационный момент.
2. Вводная часть (тема, цели, основные блоки занятия).
3. Основная часть:
Генетика человека, ее предмет, задачи
Демонстрация и анализ родословной
Типы близнецов, причины их рождения
Демонстрация идиограммы
Наследование фенилкетонурии и серповидноклеточной анемии
Возникновение резус-конфликта, демонстрация схемы его возникновения
Типы наследования
Генетика пола
Как предугадать пол ребенка?
Взаимосвязь генетических нарушений с образом жизни и состоянием окружающей среды
Проблемы изучения генетики человека
Методы изучения генетики человека
Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетический
Биохимические
Иммуногенетические
Популяционно-статистический
Решение задач на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования
Решение задач на наследование, сцепленное с полом
Медицинская генетика
Медико-генетическое консультирование
Выполнение тестовых заданий
Самостоятельная проверка тестовых заданий
4. Подведение итогов занятия.
Приложение 3
ЗАДАЧИ
1. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определить генотипы всех членов семьи.
2. Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей. Если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.
3. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребёнка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
4. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребёнка?
5. Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором несёт доминантный ген R, а резус-отрицательный – рецессивный ген r. Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребёнок быть резус-отрицательным?
6. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребёнок с обоими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка?
7. Классическая гемофилия передаётся, как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все её предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребёнка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
8. Потемнение зубов доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. У родителей, имеющих тёмные зубы, родилась дочь с тёмными зубами и сын с белыми. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?
Приложение 4
СЛАЙДЫ К ЭПИПРОЕКТОРУ
[pic]
1 : 1
[pic]
[pic]
Развитие неидентичных и идентичных близнецов (А и Б)
Фотография неидентичных близнецов
[pic]
Фотография идентичных близнецов
[pic]
Ребенок с болезнью Дауна и хромосомы больного
[pic]
[pic]
ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА
Мне необходимо разобраться самому,
а чтобы разобраться самому,
надо думать сообща.
Борис Васильев
Цели урока:
выяснить, что изучает генетика человека;
какие она решает практические задачи;
какие проблемы возникают при изучении генетики человека;
как на практике можно применить полученные знания
План урока:
1. Генетика человека, ее предмет, задачи, проблемы.
2. Методы изучения генетики человека.
3. Основные типы наследования.
4. Наследственные заболевания человека.
5. Предотвращение наследственных заболеваний человека.
6. Тестирование.
7. Самостоятельная проверка результатов тестирования.
Ключ к тесту: 1б; 2б; 3в; 4б; 5б; 6б; 7в; 8а; 9а; 10в.
Домашнее задание: учить лекционный материал
Приложение 5
БЛАНК ОТВЕТОВ
Тестирование по теме: «Введение в генетику человека»
студента______________________________________________________
группа__________ Специальность_______________ курс____________
дата____________
Бланк ответов
Код ответа
Вопросы, №
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Верно выполнено ____________заданий, оценка ____________________
Преподаватель ______________О.А. Капранова
