Генетика - наука о наследственности и изменчивости у организмов.
Наследственность сохраняет однородность,
изменчивость – приобретение организмом новых признаков и качеств.
Этапы развития генетики
1 этап. Основоположник генетики – монах монастыря св. Августина г. Брно ( Чехословакия) Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884). В 1865 г. опубликовал «Опыты над растительными гибридами». Открыл:
Закон единообразия гибридов первого поколения
Закон расщепления
Закон независимого наследования
Гипотеза чистоты гамет.
В 1900 г. Карл Корренс (Германия), Гуго де Фриз (Голландия), Эрих Чермак (Австрия) повторили результаты опытов Менделя – переоткрыли законы наследственности. 1900 год – год рождения генетики. 1906г. У.Бэтсон ввел термин «генетика».
2 этап. 1911 год – хромосомная теория наследственности Т.Моргана (США)
А.Серебровский и Н.Дубинин (СССР) создают генную теорию.
3 этап. 1953 год Дж. Уотсон (США) и Ф.Крик (Англия) открыли строение ДНК и показали ее роль в наследственности.
1969 год Г.Корана (США) осуществил химический синтез гена – рождение науки «молекулярная генетика».
Генетические термины и символы.
Термины:
Ген – единица наследственного материала ответственного за формирование какого-либо элементарного признака или участок молекулы ДНК, несущий информацию об одной молекуле белка.
Хромосома – состоит из двух хроматид и центромеры.
Аутосомы – все другие хромосомы, кроме половых ( Х , У)
Локус – часть хромосомы, где расположен ген.
Гомологичные хромосомы – схожие хромосомы.
Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, определяющие развитие одного альтернативного признака ( А – доминантный, а – рецессивный) :
Г [pic] [pic] ен этой пары будет называться аллелью. А
Гибриды - потомки а
Генотип - совокупность всех генов данного организма, принятых от родителей .
Гомозигота – генотип организма с одинаковыми аллелями (АА, аа)
Гетерозигота – генотип организма с двумя видами (Аа) аллельных генов.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма.
Доминантный признак – преобладающий признак, который проявляется в первом поколении (подавляет другие признаки – А, В, С и т.д.)
Рецессивный признак – признак, не проявляющийся в первом поколении (подавлен – а, в, с и т.д.)
Гибридизация (гибридология) – скрещивание между собой организмов, отличающихся друг от друга взаимоисключающимися признаками ( х )
Моногибридное скрещивание (х) – скрещивание родительских форм, генетически различающихся по одной паре признаков.( желтые и зеленые горошины)
Полигибридное скрещивание – скрещивание гибридов по нескольким парам признаков ( желтый цвет/ гладкая форма и зеленый цвет/ морщинистая форма) и т.д.
Символы:
Р – родители ( ♂ , ♀ ), F1, F2, F3 ( гибриды 1, 2, 3 поколения)
Законы наследственности
Методы Г.Менделя:
Гибридологический метод
Тщательный учет признаков, взятых для скрещивания
Использовал садовый горох – самоопыляющееся растение
В течение нескольких лет высевал отобранные сорта гороха; удостоверившись, что признаки постоянно наследуются (чистые линии), стал проводить скрещивание.
I закон Г.Менделя.
Г.Мендель горох с желтыми горошинами скрестил с горохом, у которого зеленые горошины. Во время сбора урожая гороха оказалось, что у гибридов первого поколения все горошины желтого цвета.
Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения:
Потомство первого поколения единообразно
А – желтый цвет, а – зеленый цвет
Р ♂ АА х ♀ аа
Жел. Зел.
Гаметы А а
[pic] [pic]
F1 Аа ( желтые)
Фенотип - 100%
Генотип - 100%
II закон Г. Менделя.
Собрав гибридные желтые семена (Аа), он вырастил из них растения, которым позволил самоопылиться. Так Г.Мендель получил гибриды второго поколения ( F2 ) . У гибридов второго поколения , собрав урожай, ученый подсчитал ,что из 8023 горошин 6022 были желтого и 2001 зеленого цвета ( 3 : 1 )
Закон расщепления:
Во втором поколении гибридов получаются особи с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3 : 1.
А – желтый цвет, а – зеленый цвет
F1 ♂ Аа х ♀ А а
Жел. жел.
Г [pic] [pic] [pic] аметы А , а А, а
[pic] [pic] [pic] [pic] [pic]
F2 АА, Аа, Аа, аа
1 АА : 2Аа : 1аа
жел. жел. зел.
Фенотип - 3 : 1 ( 75% : 25%)
Генотип - 1 : 2 : 1 ( 25% : 50% : 25%)
Гипотеза (принцип) чистоты гамет Г.Менделя:
Гаметы несут только один наследственный признак одного из родителей в чистом виде и не смешивают его с другим наследственным признаком, полученным от своего второго родителя.
В первом поколении гибридов ( F1 ) ген а не проявляется, но и не исчезает и не смешивается.
Во втором поколении гибридов ( F2 ) оба гена А и а проявляются самостоятельно в чистом виде.
Они ведут себя как независимые единицы, не соединяются и не конъюгируют.
Дигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных (контрастных) признаков.
А В А – желтый цвет В - гладкий а – зеленый в - морщинистый
а в
[pic]
Р [pic] [pic] [pic] ♂ ААВВ х ♀ аавв ( А В а в )
[pic] [pic] ж. гл. зел. мор. А В а в
Г [pic] [pic] аметы АВ ав
F1 АаВв
ж. г. ( I закон Г.Менделя)
Для получения гибридов F2 Г.Мендель устроил самоопыление. Он предполагал получить расщепление в соотношении 3 части желтых гладких и 1 часть зеленых морщинистых. В действительности результат был шокирующим. Общее число потомков составило 556 шт. Из них :
3 [pic] 15 – желтые гладкие горошины (9)
101 – желтые морщинистые (3) результат соответствует соотношению 9:3:3:1
1 [pic] [pic] 08 – зеленые гладкие (3)
32 – зеленые морщинистые (1)
по цвету (фенотип) по поверхности
желтых 9+3=12 гладкие 9+3=12
зеленые 3+1= 4 морщинистые 3+1 = 4
[pic] [pic] 12 : 4 => 3 : 1 12 : 4 => 3 : 1
II закон Г.Менделя
III закон Г.Менделя:
Закон независимого расщепления (наследования) –
расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.
F1 ♂АаВв х ♀ АаВв
Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав
F2 (решетка Пеннета)
Расщепление : по фенотипу 9 :3 :3: 1
по генотипу АА- - 4 шт. - - ВВ 4 шт.
Аа - - 8 - - Вв 8
Аа - - 4 - - вв 4
Итого: 1 :2 :1 1 :2 :1
Вывод: при дигибридном скрещивании происходит два независимых моногибридных скрещивания, как бы наложенных друг на друга. ( То же самое и при тригибридном х и т.д.)
______________________________________________________________________________________
Анализирующее скрещивание.
По фенотипу трудно определить генотип особи , например: АА- желтый и Аа – желтый.
Для определения генотипа используют анализирующее скрещивание с гомозиготным рецессивным организмом – аа, генотип и фенотип которого известен.
Р АА х аа ( 100%) Р Аа х аа (1 :1 )
Ж зел ж. зел.
Неполное доминирование.
Иногда гетерозиготные потомки (Аа) имеют промежуточный фенотип. В этом случае при скрещивании гибридов первого поколения между собой, мы получим во 2-ом поколении расщепление и по генотипу и по фенотипу.
А [pic] - красный цвет львиного зева Р ♂ АА х ♀ аа F1 ♂ Аа х ♀ Аа
аа - белый цвет кр. Бел. Роз. Роз.
Аа – цветки розового цвета гаметы А а гаметы А, а А, а
F1 Аа F2 1АА : 2Аа : 1аа
Фенотип розов. фенотип 1 кр : 2 роз : 1 бел
Промежуточный фенотип: волнистые волосы Аа, курчавые АА, прямые волосы аа.
Сцепление и кроссинговер.
В одной хромосоме много генов. I, II, III законы Г.Менделя выполнялись тогда, когда изучаемые гены располагались в разных парах гомологичных хромосом
А
[pic] а
А как будут наследоваться гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом? В 1911 это объяснил америк. ученый Т.Морган. Опыты проводил на мушках дрозофилах.
I [pic] V закон генетики ( Т.Моргана) – закон сцепления:
Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются вместе и не обнаруживают независимого расщепления.
Число групп сцепления у каждого вида соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. У человека – 23, у дрозофилы – 4, у гороха – 7 групп.
Далее, Т.Морган указал на то, что в паре гомологичных хромосом гены постоянно обмениваются участками – перекрест сходных участков гомологичных хромосом называют кроссинговером.
[pic] [pic] А В А в а В а в А В
[pic] [pic] [pic] [pic] [pic] [pic] [pic] а в
Это приводит к появлению новых признаков и дает материал для Е.О. в популяциях. Частота кроссинговера указывает на расстояние между генами в хромосоме. Чем дальше они расположены, тем чаще кроссинговер. Единица расстояния между генами является 1% кроссинговера – сантиМорган (сМ). Изучив кроссинговер можно построить карты хромосом с нанесением на них порядка расположения генов.
Генетика пола.
У млекопитающих и плодовой мушки дрозофилы пол определяется в процессе оплодотворения. Это связано с соединением половых хромосом ( Х и Y) в зиготе. У человека 22 пары аутосом + 1 пара половых хромосом:
22 + ХХ – в яйцеклетке (♀), 22 + Х Y – в сперматозоидах (♂).
При рождении соотношение 49% (ХХ) и 51% (Х Y). В 18 лет соотношение полов выравнивается.
Если гены, определяющие признаки, располагаются в половых хромосомах, то их называют генами, сцепленными с полом.
Данное явление было открыто Т.Морганом при проведении опытов над плодовой мушкой.
Например: дальтонизм – не различимость красного цвета от зеленого, гемофилия – несвертываемость крови. Заболевания контролируются рецессивными аллелями генов, находящимися в Х – хромосомах. Доминантные аллели отвечают за отсутствие болезни.
АА – нормальное зрение
Аа – нормальное зрение, но носитель заболевания
аа – дальтонизм
Р ХАХа х ХАY Р ХАХа х ХаY
носит. здор. Носит. дальт.
Гаметы ХА , Ха ХА, Y Гаметы ХА , Ха Ха, Y
F1 ХА ХА, ХАY, ХАХа, ХаY F1 ХА Ха, ХАY, ХаХа, ХаY
зд. зд. носит. дальт. Носит. зд. Дальт. Дальт.
50% - здоровые 25% - здоровые
25% - носит. (♀) 25% - носит. (♀)
25% - дальтоники (♂) 50% - дальтоники (♂) и (♀)
Примером признака, сцепленного с полом, может также служить наследование окраски у кошек:
АА – рыжие, Аа – черепаховая окраска. аа – черные
Р ХаХа х ХАY Р ХАХа х ХаY
чер. рыж рыж. черн.
Гаметы Ха , ХА, Y Гаметы ХА , Ха Ха, Y
F1 ХАХа, ХаY F1 ХА Ха, ХАY, ХаХа, ХаY
череп. черн. череп. рыж. черн. черн.
итог: коты могут быть черными или рыжими, а кошки – рыжими, черными, черепаховой окраски.
Применение. Была выведена линия шелкопряда, у которой пол сцеплен с окраской яиц. Яйца самки темноокрашенны, яйца самца – светлей. Это дает возможность машинным способом с помощью фотоэлементов отсортировать и пускать на откорм только мужских гусениц, которые дают выход шелка на 25% - 30% больше, чем самки. Выведение таких как бы меченных по полу животных очень перспективно для разведения осетровых рыб, тонкорунного овцеводства, куроводства.
Дополнение.
Пол - млекопитающие, дрозофилы, двукрылые насекомые, некоторые виды рыб - ♂ ХY (гетерогаметный), ♀ ХХ (гомогаметный) .
У птиц, бабочек: ♂ ХХ , ♀ ХY, ХО. Кузнечики, оводы - ♂ ХО, ♀ ХХ. Тарантул - ♂ ХХ, ♀ ХО.
И [pic] зменчивость – способность организма приобретать новые признаки и свойства при онтогенезе – индивидуальном развитии организма.
[pic]
Наследственная ненаследственная
[pic] [pic] [pic] (модификационная)
комбинативная мутационная онтогенетическая
Модификационная – не наследуется, зависит от прямого воздействия окружающей среды. Хороший уход – здоровое животное, плохой уход – животное выглядит больным. Пределы МИ называют нормой реакции, за пределами которой организм погибнет.
При правильном использовании МИ (нормы реакции), можно повысить урожайность растений, увеличить вес и удой крс и т.д.
Наследственная изменчивость возникает при изменении генотипа организма, передается по наследству. НИ играет большую роль в эволюционном процессе – появляются потомки, отличающиеся от родителей и способные передать эти отличия следующим поколениям.
Комбинативная изменчивость является результатом перекреста хромосом при мейотическом делении клетки в профазе (I), а также случайного комбинирования гамет при оплодотворении.
Мутационная изменчивость – неожиданные изменения генов или хромосом (случайно возникшие стойкие наследственные изменения).
Мутагенез – процесс образования и формирования мутаций.
Мутагены – факторы, вызывающие данные мутации.
Мутанты – особи, образованные в результате мутаций.
Мутон – самая мелкая мутационная единица.( 1 нуклеотид)
Причины мутаций – состояние окружающей среды и изменение состояния в организме, радиоактивное излучение и др.
Роль мутаций – однажды возникнув, жизнь была бы неизменна, воспроизводились бы лишь свои копии. А мутации – единственный источник появления новых качеств и свойств у живых организмов, несмотря на то что отрицательные мутации встречаются гораздо чаще, чем положительные.
[pic] [pic] [pic] [pic] [pic] Мутации
морфологическая хромосомная
физиологическая геномная генная (абберации)
Морфологические М – изменения наследственных признаков и частей организма у растений и животных (у растений – разнообразие изменений высоты растений, окраски цветов и соцветий, плодов и семян; у животных – окрас, высота ног, размеры крыльев и их форма).
Физиологические М – повышение или понижение плодовитости и жизнедеятельности у растений и животных, а также их свойства выносливости и влияние среды (холод, жара), болезни.К ним относят летальные и сублетальные мутации.
Геномные М. – происходят при разрыве нитей веретена деления при мейозе. При этом образуются гаметы с нехарактерным числом хромосом и результатом становится зигота с измененным количеством хромосом:
Анеуплоидия – потеря или добавление одной или нескольких хромосом. – синдром Клайнфельтера (44 + ХХY= 47), встречается только у мужчин (недоразвитие половых желез, умственная отсталость, удлиненные нижние конечности, высокий рост, маленькая голова); синдром Шершевского – Тернера встречается только у женщин ( 44 + Х= 45 – низкий рост, недоразвитость яичников, бесплодие, умственное развитие нормальное); синдром Трисомия встречается у женщин ( 44+ХХХ = 47, недоразвитие половых желез, физическая и умственная неполноценность); синдром Дауна – имеется дополнительная хромосома в 21 – ой паре аутосомных хромосом (45+ХХ=47 или 45+XY=47 )
Гаплоидия – уменьшение набора хромосом в 2 раза, когда зигота имеет набор хромосом 1n
Полиплоидия – кратное увеличение набора хромосом, когда образуется зигота 2n+1n или 2n + 2n, 2n + 3n и тд.
Гетероплоидия – количество хромосом становится больше или меньше гаплоидного набора.
Генные М. – образуются при изменении строения генов ( в пределах строения гена):
Выпадение нуклеотида
Удвоение нуклеотида
Вставка нуклеотидов
Замена одного нуклеотида другим
Хромосомные М. – происходит изменение последовательности расположения генов в хромосомах (АБВГДЕ):
Делеция – нехватка (потеря) участка хромосомы – АВГЕ
Дупликация – удвоение участка – АББВГЕ
3. Инверсия – поворот участка на 180 0 - АДГВБЕ
4. Транслокация – обмен участками между двумя негомологичными хромосомами – АБSGLE
Бывают и другие мутации – соматические (в клетках тела), гаметотические (в гаметах), эмбриональные, вредные, нейтральные, полезные, летальные; доминантные – мутации, представляющие опасность для жизни организма, в большинстве приводящие к его гибели, рецессивные – мутации в нескольких поколениях могут находится в скрытой форме и проявляются только у гомозиготов (АА или аа) и др.
Генетика человека и ее методы.
М [pic] [pic] [pic] [pic] [pic] [pic] [pic] етоды исследования генетики человека
Генеалогический цитогенетический близнецовый биохимический генная дактилоскопия
Иммуногенетический популяционно-статистический
1. Генеалогический метод – анализ родословных – изучаются близкородственные связи, описываются передающиеся из поколения в поколение наследственные заболевания. Строится генеалогическое дерево и дается его объяснение. Человек, с которого начинается построение ГД, называется пробанд, его сестер и братьев называют сибсами.
2. Цитогенетический – основан на исследовании хромосом под микроскопом.
3. Близнецовый – метод состоит в определении причин развития признаков у близнецов.
4. Биохимический – с помощью данного метода выявляют многие генные (наследственные)
болезни, связанные с нарушением обмена веществ. Например, сахарный диабет – из-за недостатка фермента оксидазы. Альбинизм – из-за отсутствия меланина. Позволил определить около 500 заболеваний.
5. Генная дактилоскопия – можно определить последовательность нуклеотидов индивидуума (характерны только для этого человека), родственную близость. (1983 – Англия, 2001 – Казахстан, в судебной экспертизе)
6. Иммуногенетический – для изучения типов наследования иммунных реакций организма, наследования групп крови и резус-фактора.
7. Популяционно- статистический – изучает количество носителей того или иного аллеля и процентное соотношение различных генотипов в популяции, т.е. выявляет структуру генофонда.
Генофонд – совокупность всех генов популяции, характеризующаяся определенной частотой генотипов (закон Харди – Вайнберга)
[pic] [pic] [pic]
