Пояснительная записка
В современной биологической науке одним из направлений является генетика. Велико ее как теоретическое, так и прикладное значение, но особое место в системе разделов и отраслей генетики занимает генетика человека. Углубление знаний в области медицинской генетики, разработка современных методов генной терапии, синтез знаний в области генетики и экологии человека, изучение вопросов происхождения и эволюции человека с точки зрения генетики вот вопросы, которые решает современная генетика человека. Поэтому, весьма актуальным, является углубление содержания этого раздела в рамках предмета «Общая биология» для изучения в старших классах средней школы химико-биологического профиля. Это актуально и с позиций концепции профильного обучения, и с позиций формирования естественнонаучного и гуманистического мировоззрения, и с позиций воспитания биологической и экологической культуры молодого поколения.
Прикладной курс предусматривает изучение и теоретических, и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики. В содержании курса усилены эволюционный и экологический аспекты изучения генетики человека. Причем особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида человек разумный.
Изучение курса базируется на знаниях, полученных учащимися при изучении биологических дисциплин: основ анатомии и физиологии человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии, общей генетики и современной теории эволюции. Следует отметить, что ряд вопросов, изучаемых в данном курсе, носят интегративный характер. Большую роль в его усвоении играют знания, приобретенные учащимися при изучении других предметов естественнонаучного цикла (химии, физики, математики) и общественных дисциплин (географии, обществознания и права).
Таким образом, изучение прикладного курса «Генетика человека» не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей современной общебиологической науки, но и способствует формированию целостной картины мира и
Список литературы:
1.Дубинин Л.Б. Горизонты генетики М.,Просвещение, 1970
2.Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М., «Медицина» 1984
3.Шевченко В. А. Генетика человека. Учебное пособие для вузов М. ВЛАДОС. 2002
4.Дубинин Н.П. Генетика и человек М.,Просвещение, 1978
5.Приложение к газете «Первое сентября», «Биология»
6.Хелевин Н.В., Лобанов А.М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике. М., «Высшая школа» 1976
Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека, механизмах наследования различных признаков.
Познакомить с генетическими основами онтогенеза, с основами медицинской генетики, эволюционной генетики человека.
Показать значение знаний о генетике человека как одной из актуальных областей современной биологии.
Основные требования к знаниям и умениям
Учащиеся должны иметь знания:
• основных терминов и понятий, используемых в курсе «Генетика человека», об особенностях человека как объекта генетических исследований и об основных методах изучения генетики человека;
• об особенностях организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;
• о геноме человека;
• о различных механизмах наследования признаков у человека;
• о генетических основах онтогенеза человека;
• о мутагенах, в том числе и антропогенного происхождения; о типах мутаций, встречающихся в клетках человека;
• об основных видах наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;
• об особенностях генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;
• о модификационной изменчивости в популяциях человека;
• о генетических основах антропогенеза и о перспективах эволюции человека как биологического вида с точки зрения генетики.
Учащиеся должны уметь:
• применять знание генетических закономерностей при рассмотрении вопросов происхождения и эволюционирования вида Человек разумный
• давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков в популяциях человека;
• решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;
• составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;
• работать с учебной и научно-популярной литературой, с периодическими изданиями;
• работая над содержанием курса, составлять планы, схемы, конспекты.
Содержание курса:
Общее количество часов — 51
Введение (1 ч)
Человек как объект генетических исследований. Сложность изучения генетики человека.
Методы изучения генетики человека (17ч)
Генеалогический метод. Родословные древа, методика их составления для признаков с разным типом наследования.
Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Конкордантность и дискордантность признаков у близнецов. Изучение степени влияния наследственных задатков и среды на формирование тех или иных признаков у человека.
Цитогенетические методы: простое культивирование соматических клеток, гибридизация, клонирование, селекция соматических клеток.
Биохимические методы.
Метод моделирования.
Метод дерматографики.
Популяционно-генетический (статистический) метод. Генетика популяции человека. Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение. Принципы равновесия мутационного процесса и естественного отбора в популяциях человека. Изоляты и инбридинг. Балансированный наследованный полиморфизм: геногеография групп крови, аномальных гемоглобинов.
Модификационная изменчивость в популяциях человека. Признаки с широтой нормы реакции. Признаки с однозначной нормой реакции. Практическое применение знаний о закономерностях модификационной изменчивости в популяции человека.
Практическая работа 1
Решение задач по теме: «Генеалогические древа»
Наследственные заболевания.
2
28-29
Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.
2
30
Практическая работа 5
Решение задач по теме: «Явления доминирования неполного»
1
31
Практическая работа 6
Решение задач по теме: «Пенетрантность»
1
Механизмы наследования различных признаков у человека
4
32-33
Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.
2
34-35
Сцепленное наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.
Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов.
Практическая работа 7
Решение задач по теме: «Механизм наследования признаков сцепленных с полом у человека».
2
Генетические основы онтогенеза человека
8
36-37
Особенности гаметогенеза человека. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека, их генетический аппарат. Генетический смысл процесса оплодотворения.
2
Практическая работа 2
Составление родословного древа своей семьи, отслеживание наследования наиболее интересного признака семьи (рост, родинки, цвет глаз и т. д.)
Практическая работа 3
Решение задач по теме: «Популяционная генетика и закон Харди—Вайнберга в применении к популяции человека».
Практическая работа 4
Решение задач по теме: «Наследование групп крови человека в системе АВО».
Лабораторная работа 1
Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости (на примере произвольно выбранных количественных признаков человека).
Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека (13 ч)
Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.
Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.
Лабораторная работа 2
Изучение готового микропрепарата хромосомного набора клеток человека под микроскопом.
Практическая работа 5
Решение задач по теме: «Явления доминирования неполного»
Практическая работа 6
Решение задач по теме: «Пенетрантность»
Механизмы наследования различных признаков у человека (4ч)
Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.
Сцепленное наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.
Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов.
Практическая работа 7
Решение задач по теме: «Механизм наследования признаков сцепленных с полом у человека».
Генетические основы онтогенеза человека (8ч)
Особенности гаметогенеза человека. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека, их генетический аппарат. Генетический смысл процесса оплодотворения.
Генетические аспекты эмбриогенеза человека. Регуляция активности генов в ходе онтогенеза (ядерно-цитоплазматическое взаимодействие, межклеточное влияние, действие гормонов, контроль транскрипции и т. д.). Генетический контроль клеточной пролиферации. Гены и дифференцировка клеток. Гипотеза морфогенетических полей. детерминация, индукция, компетенция. Клональная гипотеза цитодифференцировки. Роль генов в морфогенезе. депрессия генов в ходе органогенеза.
Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы, синдром Морриса, трансвестизм).
Психогенетика. Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и специальная одаренность.
Лабораторная работа 3
Изучение механизма овогенеза и строение яйцеклетки человека.
Лабораторная работа 4
Изучение механизма сперматогенеза и строение сперматозоида человека.
Основы медицинской генетики (6 ч)
Мутации, встречающиеся в клетках человека. Основные группы мутагенов: физические, химические и биологические. Принципы классификации мутаций (по типу клеток, по степени влияния на генотип, по степени влияния на жизнеспособность организма и т. д.). Основные группы мутаций, встречающиеся в клетках человека:
1
15
Практическая работа 4
Решение задач по теме: «Наследование групп крови человека в системе АВО».
1
16-17
Модификационная изменчивость в популяциях человека. Признаки с широтой нормы реакции. Признаки с однозначной нормой реакции. Практическое применение знаний о закономерностях модификационной изменчивости в популяции человека.
2
18
Лабораторная работа 1
Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости (на примере произвольно выбранных количественных признаков человека).
1
Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека
13
19-20
Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом
2
21-22
Аутосомы и половые хромосомы.
2
23
Лабораторная работа 2
Изучение готового микропрепарата хромосомного набора клеток человека под микроскопом.
1
24-25
Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом.
2
26-27
. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.
2
Тематический план курса
2
8
Биохимические методы.
1
9
Метод моделирования.
1
10
Метод дерматографики.
1
11-12
Популяционно-генетический (статистический) метод. Генетика популяции человека. Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение. Принципы равновесия мутационного процесса и естественного отбора в популяциях человека.
2
соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.
Наследственные заболевания.
Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и т. д.), аутосомно-доминантные (ахондроплазия, полидактилия, анемия Минковского—Шоффара и т. д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамин Д резистентный рахит и т. д.), сцепленные с У-хромосомой (раннее облысение, ихтиозис.).
Хромосомные и геномные наследственные заболевания, связанные с изменением числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса; делеции — синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых хромосом (синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфельтера, трисомии Х).
Врожденные заболевания. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а так же продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные): ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения и т. д.), особенности их проявления и профилактика. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний.
Эволюционная генетика человека (1 ч)
Генетические основы антропогенеза. Молекулярно-генетическое сходство человека и других приматов. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические различия представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в формировании генофонда человечества. Человек разумный как единый полиморфический вид. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики. Евгеника. Клонирование человека: морально-этический и научный аспекты проблемы.
Заключение (1 ч)
Лабораторный практикум.
Лабораторная работа 1
«Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости»
Цель: иметь знания о статистических закономерностях модификационной изменчивости на примере произвольно выбранного признака, уметь строить вариационный ряд и вариационную кривую
Оборудование: сантиметровая лента или линейка
Ход работы:
1. Измерьте рост каждого школьника.
2. Постройте вариационный ряд: первая строка – количество учащихся с определенным ростом, вторая – рост в см.
3. Постройте вариационную кривую на оси Х,У. По горизонтали откладываете рост учащихся в см., начиная от меньшего значения, по вертикали откладываете числа, определяющие количество учащихся с данным ростом.
4. Определите среднюю величину признака. Для этого численное выражение признака для каждой варианты умножают на число вариант. Все произведения складывают и затем делят на общее число вариант.
5. Ответьте на вопросы: а) Какой рост учеников в вашем классе встречается наиболее часто?
б) Каковы причины отклонений в росте?
Лабораторная работа 2
Изучение готового микропрепарата хромосомного набора клеток человека под микроскопом.
Цель: иметь знания о хромосомном наборе человека, уметь отличать аутосомы и половые хромосомы.
Оборудование: микроскоп, готовый микропрепарат хромосом человека.
Ход работы:
1. Рассмотрите готовый микропрепарат под микроскопом. Найдите аутосомы, половые хромосомы. Зарисуйте препарат хромосом человека.
2. Ответьте на вопросы: на какой стадии митоза удобно изучать форму и размер хромосом? Что такое клеточный цикл? Что называется кариотипом?
Лабораторная работа 3
Изучение механизма овогенеза и строение яйцеклетки человека.
Цель: иметь знания о механизме овогенеза, строении яйцеклетки человека, уметь находить отличия в строении половых клеток человека
Оборудование: микроскоп, готовый микропрепарат яйцеклетки человека.
Ход работы:
1. Рассмотрите готовый микропрепарат под микроскопом. Зарисуйте микропрепарат яйцеклетки человека.
2. Ответьте на вопросы: каковы отличительные особенности овогенеза? Какими признаками и свойствами обладает яйцеклетка человека? В чем отличие яйцеклетки млекопитающего от других классов хордовых животных?
Лабораторная работа 4
Изучение механизма сперматогенеза и строение сперматозоида человека.
Цель: иметь знания о механизме сперматогенеза, строении сперматозоида человека, уметь находить отличия в строении половых клеток человека
Оборудование: микроскоп, готовый микропрепарат сперматозоида человека.
Ход работы:
1. Рассмотрите готовый микропрепарат под микроскопом. Зарисуйте микропрепарат сперматозоида человека.
2. Ответьте на вопросы: каковы отличительные особенности сперматогенеза? Какими признаками и свойствами обладает сперматозоид человека? В чем отличие мужской половой клетки от женской?
Бекітемін:
Утверждаю:
директор КГУ «Кировская средняя школа»
Сальников С.А. __________________
Программа прикладного курса
«Генетика»
10 класс
Учитель биологии: Костенко А.Л.
2015-2016 учебный год
Генетика (от греч. γενητως – происходящий от кого – то) – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
